A oncogenética tem se destacado como uma das áreas mais promissoras no combate ao câncer, permitindo identificar predisposições hereditárias e orientar estratégias personalizadas de prevenção.
Segundo o oncologista Davi Carvalho, da Santa Casa de Maceió, exames genéticos simples, realizados por sangue ou swab bucal, podem revelar mutações que indicam pacientes com maior risco da doença, beneficiando não apenas o indivíduo, mas também seus familiares, ao possibilitar medidas preventivas e detecção precoce do câncer.
Entre os principais genes estudados na oncogenética estão o BRCA1 e o BRCA2, conhecidos como genes supressores de tumor. Eles atuam no reparo do DNA e no controle da multiplicação celular. Quando sofrem mutações patogênicas, essa função é prejudicada, permitindo que células se multipliquem de forma desordenada e aumentando o risco de desenvolvimento do câncer de mama.
Em entrevista ao CadaMinuto, o oncologista Davi Carvalho explica como a oncogenética funciona, quem deve procurar um especialista e como os testes genéticos podem ajudar na prevenção da doença tanto para pacientes quanto para suas famílias.
Confira a entrevista
O que é a oncogenética e de que forma essa área tem contribuído para o combate ao câncer de mama?
A oncogenética é o estudo do risco da predisposição hereditária ao câncer. Quando o paciente vem em consulta, avaliamos esse risco individual e familiar. Dependendo dessa avaliação, verificamos a indicação de testes genéticos que podem fornecer informações sobre variantes ou mutações capazes de aumentar o risco de câncer.
Esses exames conseguem prever quem terá câncer ou apenas indicar quem tem maior risco de desenvolver a doença?
Os exames não conseguem prever quem terá câncer, mas conseguem detectar pacientes com maior risco de desenvolvimento da doença. Com essas informações, podemos definir medidas preventivas, ajustar estratégias existentes, permitir a detecção precoce da neoplasia e até reduzir a incidência da doença.
Como o acompanhamento genético pode ajudar não apenas os pacientes, mas também seus familiares na prevenção da doença?
A avaliação oncogenética, junto aos resultados dos testes genéticos, pode modificar medidas de prevenção na família. Nem todos os familiares apresentarão a mesma mutação patogênica, mas o estudo individual de cada membro permite detectar quem possui a variante e tomar medidas preventivas adequadas.
O senhor poderia explicar o papel dos genes BRCA1 e BRCA2 e o que acontece quando há mutações neles?
Os genes BRCA1 e BRCA2 são classificados como genes supressores de tumor e atuam no reparo do DNA, ajudando a controlar o ciclo celular quando há danos na duplicação do DNA. Quando sofrem mutações patogênicas, essa função de supressão não ocorre corretamente, e as células começam a se multiplicar de forma desordenada, podendo dar início ao câncer.
Quem deve procurar um oncogeneticista e em que situações o teste genético é realmente indicado?
Antes de qualquer teste, é necessário passar pelo aconselhamento com um oncogeneticista, que avalia características individuais e familiares para indicar ou não o exame. Perfis de maior risco incluem mulheres jovens (abaixo de 50 anos), pacientes com tumores triplo-negativos, homens com câncer de mama e pessoas de origem judaica com histórico da doença. A indicação também leva em conta o histórico familiar e outros fatores individuais.
