Cerca de 8 mil tipos diferentes de doenças raras já foram diagnosticadas pelo mundo, mas esse ainda parece ser um problema invisível à maior parte da sociedade. Celebrado sempre no último dia de fevereiro, o 6º Dia Mundial das Doenças Raras traz em si um apelo para maior conscientização sobre o assunto, já que a maioria delas conta com processo difícil de diagnóstico e ainda são pouco estudadas nos cursos de medicina. Diante dos desafios que cercam o assunto, o governo lança para consulta popular no mês de março uma política direcionada para esse público, prevendo o envolvimento integral do Sistema Único de Saúde (SUS) para a criação de serviços e centros de referências de doenças raras municipais, além da elaboração de protocolos clínicos para doenças raras e tratamento. Trata-se do primeiro passo para a constituição de uma política estruturada e organizada para atender a doenças raras no Brasil e na América do Sul, enquanto outros países ao redor do mundo contam ainda com normas e regulações sobre o assunto. De acordo com o professor associado do departamento de pediatria da UFMG e representante de Minas Gerais no grupo de trabalho do Ministério da Saúde para elaboração da política, Dr. Marcos Aguiar, a política é especialmente importante para ampliar o conhecimento sobre o tema e garantir o acesso dos pacientes a pelo menos um tratamento de apoio, para melhoria da qualidade de vida, já que mais de 98% das doenças raras não têm tratamento resolutivo. “O nosso próximo desafio agora é cobrar dos municípios a adesão à política de doença rara. Porque se ele não assumir, não existe a política”, afirma.

Já foram observados mais de oito mil tipos de doenças raras no mundo, sendo 80% delas de origem genética, diagnosticadas na proporção de um para cada 2.500 recém-nascidos vivos. Dentro deste grupo, conhecidos como erros inatos do metabolismo, há três classificações distintas, ligadas à defeitos de produção ou degradação de moléculas complexas, à alimentação ou à falhas na produção ou utilização de energia pelo organismo. Uma característica comum aos três grupos é o desenvolvimento neuromotor deficiente. Dentre elas, a de maior prevalência no Brasil é a fenilcetonúria, em que o portador tem deficiência da enzima que degrada o aminoácido fenilalanina e faz com que ele se acumule no corpo. Hoje existem cerca de 1.800 pacientes com essa doença no Brasil e o tratamento consiste em dieta com restrição de proteínas e consumo de alimento isento de fenilalanina.

Importância do diagnóstico

Sendo a mais conhecida no país, a fenilcetonúria é um exemplo da importância do diagnóstico precoce das doenças raras. Ela é a única doença metabólica detectada no teste do pezinho, que é feito através da Triagem Neonatal do SUS em todos os recém-nascidos. Caso não seja diagnosticada no tempo hábil para início do tratamento, que é até o vigésimo dia após o nascimento, o recém-nascido pode sofrer sérias consequências ao sistema nervoso central. “O nosso maior desafio hoje é o diagnóstico, para que possamos realizá-lo precocemente. Assim saberemos o que esperar, o que fazer para prevenir e como melhorar a vida do paciente. A maioria das doenças não é objeto da triagem neonatal porque ela não comporta as mais de 8 mil doenças existentes”, afirma o Dr. Marcos.

Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes que sofrem com a fenilcetonúria, um grupo de pesquisadores desenvolveu uma linha de complementos alimentares que atende à dieta recomendada de restrição de proteínas e consumo de alimento isento de fenilalanina. Depois de mais de 30 anos de pesquisa, o grupo leva o produto ao mercado diante da demanda de parcela da sociedade que sofre com a doença, que tem a prevalência de um para cada 15 mil recém-nascidos no Brasil. De acordo com o pesquisador e coordenador da Invita Nutrição, empresa responsável pela linha Profenil, Carlos Lopes, o objetivo é que os produtos garantam o desenvolvimento e a expectativa de vida normais a esses pacientes. “Há muito desconhecimento sobre o assunto e queremos tirar o estigma do raro. No caso da fenilcetonúria, há triagem e há o tratamento eficaz que pode solucionar o problema”, afirma.