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“Ele deu ressignificado às nossas vidas”. Foi assim que Tony Cabral, pai de Arthur, de 5 anos, definiu a existência do filho. O pequeno Arthur é portador da Síndrome de Down, condição genética que se apresenta em uma a cada 700 pessoas no mundo, segundo estimativas, e que comporta cerca de 270 mil brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde, de acordo com o Censo 2010 do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE).

Com o objetivo de lutar pelos direitos e inclusão das pessoas com Síndrome de Down, Tony, decidiu iniciar o projeto Amor 21, onde ocupa o cargo de relações institucionais. A entidade foi criada no mês de abril de 2014 e, no momento, acolhe cerca de 150 famílias portadoras da síndrome.

Hoje, quando uma pessoa portadora da Síndrome de Down nasce, a instituição é notificada pelos hospitais. A partir desse aviso, membros do Amor 21 vão até às maternidades ou residências das famílias para fazer uma espécie de acolhimento, segundo Tony Cabral.

Dificuldade

Segundo Tony, a família sempre buscou inserir o filho em escolas regulares, pois ela defende que com filho estudando em escola regular todos ganham por aprender a lidar com as diferenças. "As pessoas com deficiência aprendem melhor porque nós humanos aprendemos mais com a repetição. Ou seja, quando eu vejo um coleguinha que faz as coisas, eu observo e tento reproduzir. Por isso, eu defendo que o melhor lugar é a escola regular. Mesmo sabendo que existe a Lei que obriga as escolas a receberem pessoas com deficiência, a escola faz a inserção social dessas pessoas mas ainda não faz a inserção educacional dessas pessoas. O que parece ser coisas parecidas, mas não são. As escolas recebem mas não ensina a essas pessoas. Com isso, nós defendemos a educação inclusiva", contou.

Durante o depoimento, ele relatou que no início da vida escolar do filho enfrentou algumas dificuldades.

Mercado de Trabalho

A entrada dos jovens no mercado de trabalho é um passo importante para que eles possam fazer uma transição entre a fase infantil e adulta. Para as pessoas com deficiência ou alguma condição genética especial, como é o caso da Síndrome de Down, essa passagem pode ser um momento difícil para a família, já que as limitações do portador são muitas.

Entretanto, é preciso entender e estimular essa inclusão para que o profissional portador da Síndrome de Down se reconheça como parte integrante do mundo e trabalhe mais o lado da independência.

De acordo com Tony Cabral, durante o surgimento do Amor 21, em Alagoas, apenas duas pessoas estavam inseridas no mercado de trabalho. Já neste mês de março foi constatado que, no Estado, treze pessoas portadoras da Síndrome de Down atuam no mercado de trabalho.

“A gente tem outro projeto chamado Emprego Apoiado, que consiste em irmos à uma empresa e desafiá-la a receber uma pessoa com Síndrome de Down. A gente leva uma pesquisa elaborada por uma consultoria americana que fala sobre o impacto da pessoa com a síndrome no ambiente corporativo. Mostramos ao empresário que a ação é vantajosa e que ele está integrando uma pessoa que agrega valor à sua empresa”, explicou Tony.

Síndrome de Down x Doença

Quando o assunto é síndrome de Down o preconceito e a falta de informação ainda é comum em pleno século 21. Acontece que ninguém escolhe nascer com Síndrome de Down. Um cromossomo a mais não deve ser encarado como sinônimo de saúde a menos. Até porque essa síndrome não pode ser considerada uma doença.

Em entrevista a reportagem do CadaMinuto, o médico geneticista Reinaldo Luna, explicou que a Síndrome de Down deve-se ao material extra do cromossomo 21. Ao invés de dois cromossomos 21, a pessoa com Down apresenta três cópias do mesmo, também conhecido como trissomia do cromossomo 21.

“O cromossomo 21 extra é o responsável pelas características clínicas das pessoas com Síndrome de Down. É uma condição genética, que na maioria dos casos deve-se a uma falha na disjunção cromossômica para formação do gameta. Para formação do gameta é preciso que haja divisão entre os cromossomos para que o gameta fique com 23 cromossomos. Se ocorrer uma falha na disjunção dos cromossômica e for no par 21, acaba sendo gerado um gameta com dois cromossomos 21, quando deveria ter só um. Quando há a fecundação com o outro gameta, forma-se um embrião com a trissomia do 21”, explicou o geneticista.

Genética

Conforme Reinaldo Luna, a Síndrome de Down não é hereditária. E na maioria das vezes ela ocorre ao acaso. Além disso, o geneticista explicou que somente em casos específicos e raros é que um casal pode ter mais de um filho com a síndrome. Mas na grande maioria dos casos não há recorrência.

Diagnóstico

“O diagnóstico ele é inicialmente clínico. A partir das características físicas é possível definir o diagnóstico, já no período neonatal, e a confirmação ela é feita através do exame de cariótipo. O acompanhamento deve ser multidisciplinar e a estimulação precoce (fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional) é essencial para que haja o melhor desenvolvimento neuropsicomotor possível para a criança com Síndrome de Down”, contou Reinaldo.

Luna explicou que na maioria dos casos, o diagnóstico da Síndrome de Down ocorre ao nascimento a partir das características físicas apresentadas pelo recém-nascido. “Mas é possível realizar o diagnóstico ainda no período gestacional, caso sejam observadas algumas características nos exames de ultrassonografia, como o aumento da translucência nucal, que são sugestivas de que há alguma anormalidade cromossômica. A partir daí podem ser realizados exames para confirmação do diagnóstico, caso a gestante tenha interesse de realizá-lo”.

“Na Síndrome de Down algumas patologias têm uma prevalência maior, como as cardiopatias congênitas que estão presentes em torno de 50% das pessoas com Síndrome de Down. Então é preciso que seja acompanhado adequadamente para que se faça o rastreio periódico destas patologias mais frequentes e evitar que o indivíduo venha a apresentar complicações futuras”, disse o geneticista.

Acompanhamento x Família

Para o médico, cada família tem seu tempo para assimilar essa nova situação que na maioria das vezes não foi observada na gestação.

Confirme Luna, devido a isso, a equipe de saúde tem o papel importante para dar o suporte adequado à família e ao bebê que já no período neonatal precisa ter alguns outros cuidados além dos que já são prestados a todos recém-nascidos. A partir daí é importante que a família procure a equipe de saúde para o acompanhamento mais adequado de seu bebê, como qualquer outro recém-nascido, mas também com atenção às particularidades presentes na Síndrome de Down.

O geneticista conta que ter contato com grupos de famílias e pessoas com Síndrome de Down também é interessante pela possibilidade de troca de experiências.

“Os medos e dúvidas podem ser amenizados ao observar outras histórias, outras pessoas com Síndrome de Down que têm uma vida também como as outras pessoas (vão à escola, podem trabalhar, alguns farão faculdade, etc.). É interessante que a família estimule e apoie para que a pessoa com Síndrome de Down consiga se desenvolver o melhor possível”, concluiu.