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Há no Brasil, segundo estimativa da Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de pessoas que convivem com doenças raras. Esses pacientes são considerados os órfãos da medicina. As dificuldades enfrentadas por essas pessoas começam já no diagnóstico. A falta de informações específicas, o desconhecimento dos profissionais de saúde e a inexistência de centros especializados transformam a vida dos afetados em um desafio sem fim.
 
Entre as doenças raras catalogadas no Brasil, está a Atrofia Muscular Espinhal, também chamada de AME. Ela tem origem genética e caracteriza-se pela atrofia muscular secundária, a degeneração de neurônios motores, localizados na medula espinhal. A AME é a segunda maior doença autossômica recessiva fatal do mundo e afeta, aproximadamente, 1 em cada 10 mil recém-nascidos, uma vez que, de cada 40 pessoas, uma é portadora sintomática da doença rara.

O dia das doenças raras é lembrado sempre no dia 29 de fevereiro e por este ano não ser bissexto, antecipamos uma conversa com o neuropediatra Paulo Martins, do Hapvida Saúde, que respondeu algumas dúvidas sobre o assunto para não deixar o assunto no esquecimento. Confira!

Em que consiste a Atrofia Muscular Espinhal?
É uma doença rara, nas células da medula, o que causa uma fraqueza e a atrofia muscular, que leva a prejuízos no movimento corporal, tais como: segurar a cabeça, andar, sentar, respirar, comer. É degenerativa e ainda não tem cura. A doença foi descrita em 1890, mas, apesar disso, apenas 100 anos depois foi que se passou a entender um pouco mais da doença.
 
Casais que tiverem uma criança afetada pela doença têm 25% de chance de risco de recorrência em cada gravidez subsequente.
 
São descritas, em crianças, 3 formas clássicas: tipos 1, 2 e 3. O tipo é um é o mais grave. Começa cedo, logo no começo da vida, antes dos 3 meses. Período em que os bebês começam a sentar, firmar pescoço. Mas os bebês afetados não conseguem firmar o pescoço, ou até conseguem, mas não conseguem sentar, por exemplo.
 
O tipo 2 começa um pouco depois, a partir dos 6 meses. Crianças que até aprendem a sentar, mas, depois, não conseguem andar. Até podem ficar em pé, mas não têm força para sustentar o próprio peso e se locomover. Há uma fraqueza muscular, em específico, nas pernas.
 
O tipo 3 é um pouco menos grave, começa após o primeiro ano de idade, momento em que muitas crianças já até conseguem andar sozinhas. É o tipo em que a criança demora a andar, mas anda; ou anda normal, mas depois começa a cair frequentemente.
 
Como se dão os sintomas?
Como a doença afeta o movimento do corpo por alteração no sistema motor, a comunicação entre nervos e músculos não se dá e há uma perda de movimentos. Ou se perde os movimentos adquiridos ou se deixa de ganhar novos movimentos.
 
Existem casos registrados no Brasil?
Sim, a estimativa da OMS é de que existe 1 recém-nascido com AME a cada 10 mil bebês que nascem.
 
Existe algum tipo de tratamento específico pra doença?
Não há cura, mas há tratamentos para que as pessoas afetadas possam alcançar todos os objetivos e conquistas sociais, familiares, profissionais, entre outras. São terapias cognitivas, físicas, nutricionais, etc. O primeiro grande objetivo dos tratamentos é a manutenção da função muscular, com a fisioterapia, que é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas. O segundo grande objetivo é evitar complicações, causadas por outras enfermidades. A prevenção de infecções respiratórias, por meio do uso de determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença, é indispensável. O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que nas demais pessoas. A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial.